Las embarazadas cántabras evitarán la amniocentesis sólo con un test de sangre

A partir de hoy no será imprescindible la amniocentesis (la punción a través del abdomen para extraer líquido amniótico y proceder al estudio genético del feto) para saber si existe riesgo de síndrome de Down en el bebé en camino. La sanidad cántabra ya dispone de la prueba alternativa para las embarazadas con alto riesgo: el test de ADN fetal en sangre materna. Una novedad que completa el programa de cribado prenatal, impulsado y coordinado por la Dirección General de Salud Pública desde el año 2011, y con la que Cantabria se sitúa entre las primeras comunidades de España (Aragón y Galicia avanzan en la misma línea) que lo han incorporado al servicio público de salud.

Siguiendo las recomendaciones del Ministerio, se ha diseñado el correspondiente protocolo y se ha formado a los equipos de Ginecología de Valdecilla, Sierrallana y Laredo, y a las matronas de Atención Primaria, una vez adjudicado el contrato a un laboratorio de Madrid (Nimgenetics, Genómica y Medicina) que durante los próximos dos años realizará los estudios con el compromiso de enviar los resultados en cinco días. La prueba, que tendrá un coste para el sistema de 289 euros, permite analizar la carga genética a partir de las células placentarias que se van degradando y que pasan al torrente sanguíneo de la madre. Además de la trisomía 21 (Down), puede detectar la 18 (síndrome de Edwards) y la 13 (síndrome de Patau), las mismas que la amniocentesis, pero sin riesgo de aborto (ocurre en uno de cada cien casos). Hasta ahora el programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas, que se acabó de implantar en 2012, combinaba una analítica, un formulario y una ecografía, dentro del primer trimestre de gestación, en la que se medía la translucencia nucal.

A partir de esos datos, un programa informático calculaba el índice de probabilidades de anomalías y determinaba a quiénes había que practicar la amniocentesis. El año pasado participaron en el cribado 4.115 embarazadas, de las cuales lo completaron 3.839, detectándose un riesgo alto probabilidad de 1 por 270 en el 3,63%: 141 gestantes. «Y es a este colectivo al que va dirigido el nuevo test de ADN en sangre materna. De esas 141 mujeres, 90 decidieron someterse a la amniocentesis. 33 resultaron ser falsos positivos y en 19 se encontraron anomalías cromosómicas. Pero hicimos 63 amniocentesis a bebés que estaban sanos, lo que nos indicaba que había que mejorar la estrategia», explica Mar Sánchez Movellán, jefa de sección de los programas de salud de la mujer de la Consejería.

Con el nuevo test, que tiene una sensibilidad del 99%, se reducirán las punciones, sustituidas por una extracción de sangre, «salvo que haya malformaciones en el feto o los valores de la translucencia nucal sean altos, en cuyo caso irán directamente a la amniocentesis», añade.

Cuando se puso en marcha el cribado, el objetivo fundamental era atajar el elevado número de amniocentesis que se realizaban por aquel entonces rondaban las mil al año. La razón, apunta Sánchez, es que «aparte de causas personales, como haber tenido otro hijo con anomalías o que en la ecografía se viera una malformación, la principal causa por la que se indicaba la amniocentesis era la edad de la madre (35 años o más)».

Debido al progresivo retraso de la maternidad la lista de candidatas había crecido de forma exponencial. Tanto que en 2014 cerca del 40% de las gestantes superaba esa edad de corte en el momento del parto. «En consecuencia, se estaban haciendo muchas amniocentesis de forma innecesaria», sostiene Sánchez. Gracias al programa de cribado, se ha conseguido «una reducción drástica» (77%): de las 752 amniocentesis practicadas en 2011 hasta las 177 de 2015.