Investigadores españoles buscarán nuevas terapias para enfermedades genéticas 'raras'

Las llaman, con razón, 'enfermedades raras'. Son de difícil diagnóstico, de origen genético desconocido en muchos casos y, a menudo, incurables. Cierto que son minoritarias pero, por lo mismo, sus víctimas se sienten abandonadas de la medicina, la ciencia y la planificación sanitaria. Tres de estas patologías, la anemia de Fanconi, la atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia miotónica, recibirán un nuevo impulso investigador en España con la puesta en marcha de otros tantos proyectos experimentales en busca de más datos sobre sus causas y de nuevas terapias para tratarlas.

Las enfermedades 'raras' son aquellas que afectan a menos de 1.000 personas por millón de habitantes y hay entre 5 y 8.000 catalogadas por la Medicina. Las tres citadas están entre las más graves e incapacitantes y los casos diagnosticados de las tres suman unos 4.000 en España. El número real ha de ser mayor, porque, precisamente, estas afecciones son esquivas e indetectables hasta que el mal avanza. Por eso, uno de los objetivos básicos de los tres proyectos será afinar los métodos diagnósticos y el tratamiento precoz para evitar sus peores efectos o la muerte del enfermo.

Los tres proyectos nacen bajo el auspicio de la fundación pública Genoma España -promovida por los Ministerios de Sanidad y de Educación-, con la colaboración de organismos públicos de investigación, universidades, los Gobiernos de Aragón y la Comunidad Valenciana, asociaciones de enfermos y el apoyo de empresas de investigación biomédica como Pharmamar, Genetrix y Genzyme, entre otras. La inversión total consorciada, 7 millones de euros para un período de tres años.

Las enfermedades 'raras' generan un círculo vicioso a su alrededor. Interesan poco a las compañías farmacéuticas porque la clientela potencial es escasa y los beneficios también. Y desaniman a los científicos porque, por su escasa prevalencia, apenas hay casos para investigar o están dispersos por todo el mundo. Esa orfandad se traduce en el desconocimiento de la etiología, la falta de tratamientos y la desesperación de las familias afectadas. Por eso, la búsqueda de datos y remedios han de ser «una prioridad para los Gobiernos y las administraciones», declaró José Luis Jorcano, director de Genoma España.

Niños

La atrofia muscular espinal (AME) es, como las otras dos, una enfermedad genética hereditaria, diagnosticada en España a 1.500 enfermos. Es una patología infantil, la principal causa hereditaria de mortalidad en menores. La mitad de los niños afectados muere antes de los dos años porque las neuronas motoras no transmiten el impulso nervioso al organismo. Los afectados por la variante menos agresiva, enfermos de por vida, pierden progresivamente su capacidad motora.

También se ceba en los niños la anemia de Fanconi -120 casos catalogados en todo el país-, una extraña patología de la sangre que deriva en anemia aplásica -pérdida de glóbulos rojos, blancos y plaquetas-, predispone a tumores y leucemias, y en muchos casos lleva aparejadas anomalías congénitas. Los trasplantes de células madre de médula y de sangre de cordón umbilical de donantes compatibles, familiares o, mejor aún, hermanos concebidos 'a la carta' por selección genética -autorizado desde octubre por la nueva Ley de Reproducción Asistida- son algunas de las terapias que ahora se experimentan, con resultados desiguales.

La distrofia miotónica -unos 2.200 casos - provoca una debilidad muscular progresiva, lenta pero imparable que degenera los músculos y puede acarrear la muerte por fallo respiratorio o cardíaco.