«¿Y ahora, cómo ayudo a mi hijo?»

Ismael tiene 13 años, usa silla de ruedas desde los nueve, y desde hace un año compite en slalom con silla, un deporte que consiste en hacer en el menor tiempo posible un circuito entre conos de madera y líneas que no debe pisar. Ismael se mueve con destreza milimétrica por el circuito del pabellón del Gerardo Diego, en Santander, donde entrena cada semana con el resto del equipo de la Federación Cántabra de Deporte de Personas con Discapacidad Física. Ismael tiene distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara provocada por fallos en el gen de la distrofina y que le va quitando fuerza en los músculos. «Es muy degenerativa», dice su madre, Nieves del Río. Primero empieza por las piernas, luego los brazos, «todos los músculos, hasta el corazón, de hecho ha sufrido dos infartos», de ahí que con 9 años acabara en la silla: «Los primeros días iba con miedo, pero al mes empecé a estar muy bien», cuenta con la mano puesta en el mando, tan pequeño como un 'joystick', con el que dirige la máquina que le permite no solo competir sino moverse, acudir al instituto Miguel Herrero de Torrelavega donde cursa 1º de Secundaria, «está preparado, pero podría estar mejor», dice su madre. Conocen unos cuantos casos en Cantabria, y a nivel nacional «muchísimos, más de los que pensábamos». ¿Qué pide a la sociedad? «Se necesitan muchos fondos, pediría más investigación y dar visibilidad a todas estas enfermedades, y sobre todo más dinero a las comunidades, priorizan otras cosas, pero hace falta más», dice. «Las familias intentamos hacer campañas para conseguir dinero y la Seguridad Social aporta un mínimo de dietas cuando salimos a Barcelona, donde están los especialistas de Ismael, pero no siempre es la ayuda que necesitamos, y además nos ponen muchas trabas. Yo estoy de cuidadora 24 horas, 365 días al año y no puedo trabajar».Debido a esos viajes, cuelgan de la silla dos llaveros: uno del Racing de Santander y otro del Barça. «Me gusta mucho el fútbol, en casa juego al FIFA23, y este año he empezado a ir al Racing», cuenta Ismael, y en mayo, «como vamos a los médicos, iré por primera vez al Camp Nou». Con la misma ilusión habla entonces de su cita en el Campeonato de España de slalom: el año pasado quedó 4º, pero los tiempos que está registrando le sitúan dos segundos más rápido que el vigente campeón. Lo demostrará en junio en Santander, pero a la sociedad también le pide algo: «Tiene que haber más cosas adaptadas para poder subir a los trenes más fácil o ir a los parques de atracciones... esas cosas, porque ahora no puedo subir».

Diego insiste en sonreír cuando le preguntas algo, como si tras responder, le gustara esa atención que le sigues prestando. «Son niños muy afables, empáticos, a veces excesivamente», dice su madre, alertando que en ocasiones Diego no ve el peligro y «puede irse con cualquiera». Susana Mata no le pierde de vista mientras sucede esta entrevista; sus dos hijos pequeños, de 6 y 3 años, tienen una autonomía paciente que arropa la atención que requiere su hermano mayor, protagonista esa mañana en la que la familia habla de cómo es convivir con el Síndrome de Williams, una enfermedad rara que provoca un trastorno en el desarrollo.

Los síntomas empezaron a los cuatro meses de nacer y el diagnóstico llegó al año tras muchísimas pruebas: «Cuando nos dijeron el diagnóstico, por una parte descansas porque se acaban las pruebas y sabes lo que es, pero por otra parte se te cae el mundo encima porque dices, ¿y ahora, qué, cómo cuido ahora mi hijo?».

Diego observa a su madre hablar, a sus hermanos que se sientan juntos y juegan con dos muñecos del tamaño de su mano. No se mueve del sofá y presta una atención afable a las preguntas que sobrevuelan sobre él, protagonista involuntario de un reportaje que persigue precisamente eso, proyectar su caso y el de al menos 14 familias de Cantabria, para que se conozca su situación: «Queremos que haya más información de las enfermedades raras, en mi caso que el Williams se conozca, para nosotros es muy importante a nivel social para que puedan entender los comportamientos de estos niños, a nivel médicos sobremanera: es súperimportante para que sepan hacia dónde tienen que mirar y tratarle tanto en la sociedad como en el ámbito escolar. Trabajamos por la inclusión, que se sientan uno más», dice su madre.

Se ha conseguido mucho desde que ella tuvo que familiarizarse con este término que ahora atraviesa la vida familiar, con los retos y dificultades que hacen frente, la primera, la obligación de dejar su trabajo para cuidarle: «Mi primera pregunta fue tiene cura, hay alguna pastilla que le pueda ayudar, pero no tiene solución, lo único que tienes es trabajar con él a diario, y trabajar es motivarle, estimularle, acudir a todos sus controles médicos: él va a ir evolucionando pero al final el proceso es lo que él vaya marcando». ¿Hasta dónde?«Diego, con 11 años, aún no sabe leer y escribir, otros a su edad lo tienen totalmente superado». Pero nadie sabe hasta dónde puede llegar. Y por eso trabaja su madre, porque no haya más límites.

El pasado 8 de febrero se cumplió un año del diagnóstico de Adriana: «Queremos recaudar fondos para la investigación de su enfermedad», dice Lorena, su madre, cuando se refiere al Síndrome de Sanfilippo, un trastorno metabólico de origen genético «que casi nadie conoce» y que forma parte de ese cómputo de enfermedades raras para las que faltan respuestas: «Es una enfermedad rara para la que no hay tratamiento, absolutamente nada, y que se conoce también como el alzhéimer de los niños», dice la madre de Adriana: «Lo único que nos dijeron es que disfrutemos de ella, y ya está».

Todo empezó con el lenguaje. Cuando la niña estaba en el aula de 2 años, la profesora les advirtió de que algo no iba bien: Adriana no hablaba. Esa extrañeza les llevó a Atención Temprana, de ahí comenzaron las pruebas médicas. Fueron cuatro años de búsqueda de respuestas, «hasta que la doctora Poyato, neuropediatra de Valdecilla, nos dio la respuesta». Adriana vive en San Sebastián de Garabandal; tiene dos hermanas, Marina, de 10 años, y Olivia de 3. «Ella está en el medio», dice Lorena, y la abraza, una y otra vez, mientras Adriana se escurre de sus brazos y vuelve a trepar sobre ella, y llama su atención tocándole los labios, la barbilla, buscando coger el micrófono de la entrevista, siempre pegada al cuerpo de su madre. «No para, es así constantemente, 24 horas vigilándola». ¿Qué le pediría a la sociedad? «Que se dé a conocer la enfermedad, que la investigación de enfermedades raras como esta, y todas las que hay, que se vuelquen un poco en ello porque al final hay fondos para todo, pero esto...», y Lorena mira a su hija. «Las pocas habilidades que tiene es probable que las vaya perdiendo, conocemos otros niños que tienen que usar Sonotone, otro tiene un corsé... es probable que se quede en una silla de ruedas».

La llevan dos días a la semana en Amica. «Nos dijeron que no había tratamiento, pero sí cómo apoyarla», así que la llevan por indicación del médico al fisioterapeuta «porque sus articulaciones se quedan agarrotadas» y al logopeda. ¿Y en la escuela?«A día de hoy va a un colegio ordinario en Puentenansa, y por mediación del colegio tiene PT (especialista en Pedagogía Terapéutica) y AL (lo mismo para Audición y Lenguaje)». Este septiembre pasa a Primaria, pero han conseguido un Aula de Educación Especial en el mismo centro: «Estamos súperagradecidos», y dice sonriendo los nombres de la directora Carmen y de Vero, «porque han tenido mucho que ver» para no tener que moverla hasta Cabezón, o quién sabe si a otro centro aún más lejos.

El pasado 2 de febrero, Javier Gómez arrancó la moto que le había prestado Agustín Ostos, «un famoso youtuber», y enfiló la carretera en dirección a Gijón. Empezaba un viaje de casi 6.000 kilómetros en los que ha recorrido España hablando de la enfermedad de su hija Zoe, que padece Síndrome de Noonan. Es una enfermedad rara provocada por una mutación genética que, según el grado de afectación, interfiere en el desarrollo cognitivo e intelectual, la movilidad, puede causar desde problemas cardiacos a coagulación de la sangre, «tiene muchas patologías», dice su padre. De Gijón, el viaje siguió por una decena de ciudades hasta terminar el pasado jueves en Santander, donde le recibió la alcaldesa. «Programé yo solo el viaje, lo he financiado yo y el motivo no era pedir ayuda, sino dar visibilidad a las enfermedades raras y exigir a la Sanidad Pública un protocolo para cuando llega el diagnóstico, porque los que reciben la primera noticia son los familiares, los padres, y no sabemos qué hacer con estas enfermedades, dónde dirigirnos», dice tras haber recorrido el país durante 22 días hablando de una dolencia sin cura. Zoe tiene un pequeño retraso intelectual, está en un límite de sordera, afección musculoesquelética. Todo empezó cuando a los 9 meses un pediatra identificó los rasgos faciales compatibles con este síndrome, «la frente prominente, las orejas caídas, el cuello más pequeño y ancho de lo normal, ojos separados, un soplo que le vio en el corazón y el problema que tenía de caderas». El diagnóstico llegó tras una prueba genética. «Un médico al final te dice un diagnóstico, lo que va a padecer y te marchas de la consulta sin saber nada. Te preguntas qué tengo que hacer, cómo la trato, cómo cuidarla, qué es lo que va a pasar con la niña», dice mirado a Zoe, que no para de correr por las instalaciones del periódico donde sucede esta entrevista. Va al Colegio María Sanz de Sautuola, en Santander, donde tiene un logopeda y le ayudan con ejercicios porque necesita un fisioterapeuta: «Hemos tenido suerte en ese colegio porque tienen medios para tratar personas con algún tipo de discapacidad», dice el padre. Enfermedades raras «hay muchas», por eso cree que debería de haber algo genérico para todas, «un referente para prestar asesoramiento a las familias», insiste Javier, que se ha bajado de la moto para celebrar en casa con su familia el Día de las Enfermedades Raras, que a nivel mundial persigue lo mismo que él: visibilizar dolencias que requieren de una complicidad y escucha permanente, no solo una jornada.

• Temas
• Gerardo Diego
• Amica
• Barcelona (Provincia)
• Cantabria
• España
• Gijón
• Santander
• Enfermedades raras
• Personas con discapacidad