Cantabria amplía la 'prueba del talón' a los recién nacidos para detectar otra patología rara

Cantabria amplía la 'prueba del talón' que se realiza a los recién nacidos para detectar de forma precoz enfermedades metabólicas congénitas. A partir de este mes, en la gota de sangre que se extrae del pie del bebé en los primeros días de vida se podrán detectar ocho enfermedades al incluirse por primera vez el déficit de biotinidasa. La Consejería de Sanidad, a través de la Dirección General de Salud Pública, incorporará «en los próximos días» al cribado neonatal esta enfermedad rara –su incidencia es de uno de cada 60.000 recién nacidos– que «puede dar lugar a un trastorno metabólico y desencadenar diverso grado de discapacidad física y/o intelectual si no se detecta a tiempo», explica Ana Eguiran, responsable del programa. «Si se compensa esa deficiencia, ese error metabólico se puede controlar y el niño puede hacer vida normal», mientras que ahora sólo se diagnosticaba una vez que daba síntomas, lo que implicaba que ya había daños en el desarrollo somático y cerebral. En los registros de la Unidad de Trastornos Metabólicos de Pediatría de Valdecilla constan al menos dos pacientes afectados por esta patología, uno con déficit parcial y otro total.

La inclusión de esta nueva enfermedad fue aprobada en la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) en diciembre de 2018, tras ser evaluada la eficacia, seguridad y coste-efectividad de la detección (se realiza a partir de la misma muestra de sangre del talón), y se incorporará a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Cantabria será una de las primeras comunidades en introducirla, siguiendo los pasos del País Vasco, que acaba de hacerlo, con quien comparte laboratorio de referencia para el análisis de las pruebas.

Desde Salud Pública destacan que la deficiencia de biotinidasa reúne todos los requisitos para formar parte del cribado neonatal, ya que, por una parte, se considera coste-efectiva, y por otra, genera importantes beneficios tanto para la persona afectada –por la mejora del pronóstico y de la calidad de vida que permite el tratamiento precoz– como del conjunto de la población, gracias al ahorro de costes sanitarios, económicos y sociales.

El programa de cribado neonatal, en la actualidad plenamente consolidado entre las actuaciones preventivas que desarrolla la Dirección General de Salud Pública, se inició en Cantabria con carácter universal en 1981 con el screening de dos enfermedades, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. En 2012, se introdujo el cribado de la fibrosis quística y cuatro años después, en 2016, se incluyeron otras cuatro (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica de tipo I y anemia falciforme). «Individualmente pueden parecer pocos casos, pero si sumas todos los diagnósticos precoces que aporta el cribado neonatal el número de enfermedades que se evitan es importante», añade Eguiran. Así, desde el comienzo del programa, han sido cribados en Cantabria más de 173.000 recién nacidos, lo que hasta 2018 ha permitido detectar 82 casos de hipotiroidismo congénito, 11 casos de fenilcetonuria, 7 casos de fibrosis quística y 2 casos de anemia falciforme, todos ellos diagnosticados y en tratamiento y seguimiento por el especialista correspondiente desde las primeras semanas de vida.ana rosa