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El neurólogo Juan Fortea (1979), especializado en el campo de las enfermedades neurodegenerativas, estudió en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, donde obtuvo el premio extraordinario. A continuación, realizó la formación MIR en el Hospital Valdecilla de Santander. Sus compañeros recuerdan cómo ... ya en 1º de carrera decía que su objetivo sería «descubrir una cura para el alzhéimer». Transcurridos 25 años, y desde su puesto de director de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), el equipo que lidera Fortea ha publicado esta semana un estudio, del que se han hecho eco la prensa internacional y numerosas publicaciones científicas, en el que se apunta a un gen como causa del tipo de alzhéimer más común. Este descubrimiento permitirá en muchos casos obtener un diagnóstico temprano y ayudará a encontrar un tratamiento que ralentice su evolución.
–¿Esperaba que el estudio tuviera tanta repercusión?
–Sinceramente, no. Nosotros, obviamente, confiábamos en los resultados y en que era importante para la medicina, pero, cuando presentamos el 'paper' con las conclusiones en tres conferencias con los medios internacionales y estaban el New York Times y The Guardian, pensábamos que sería una noticia en la parte interior del periódico, lo típico, ¿no? Sin embargo, ha sido portada.
The Times Portada de The Times que publica este hallazgo sobre el azhéimer
–¿Cuántas personas en España padecen alzhéimer?
–El alzhéimer es la epidemia estructural del siglo XXI. Calculamos que hay 800.000 personas que padecen este enfermedad, aunque no son datos del todo fiables. Con el envejecimiento de la población, cada vez hay una preocupación mayor en la sociedad. En EE UU se considera que es la enfermedad más cara. La relevancia social que tiene el alzhéimer ahora no es comparable a la que teníamos hace unos años.
–¿Existe una escenario de cura?
–En la actualidad no hay tratamiento, pero empiezan a surgir tratamientos que modifican incluso la enfermedad, y que ya están utilizándose en China, Japón y EE UU. En Europa todavía no están aprobados, pero confiamos que este año se aprueben porque abre un horizonte de esperanza. Son tratamientos que quitan las placas de amiloide y se ha demostrado que, no curan la enfermedad, pero sí ralentizan el curso de la misma, de tal forma que la aparición de los síntomas en los pacientes se produce un 27% más despacio.
–¿Cuántos años han dedicado a esta investigación?
–El estudio consta de dos partes: en primer lugar, el tiempo que nosotros llevamos analizando los datos son dos años. Otra cosa muy diferente es cuánto se ha tardado en recolectar los datos necesarios para poder analizarlo y esto ha sido cosa de décadas. Afortunadamente, estamos en un momento mucho mejor para el alzhéimer, no solamente porque hay tratamientos, también hay mucha más inversión y hay una ciencia mucho más colaborativa y eso hace que hayamos podido reunir los datos.
–¿Qué es lo más revolucionario del estudio presentado?
–Hasta ahora no se conocía la causa del alzhéimer. El gen APOE4 se le consideraba un factor de riesgo. Una de las conclusiones de esta investigación es que se ha detectado que este gen es la causa del tipo de alzhéimer más común. El 95% de la gente que tenga este gen desarrollará la biología del alzhéimer. La frecuencia o probabilidad de tener este gen es de un 2-3% de la población, pero si te vas a una residencia de ancianos donde haya demencia, sube a un 15-20%. Lo que hemos dicho, y por eso ha tenido tanto impacto, es que el 15-20% de los casos en realidad tiene una causa genética.
–¿Funcionan las terapias preventivas?
–Todavía la respuesta es no. No tenemos tratamientos preventivos a nivel de alzhéimer, pero se están investigando activamente. De hecho, en la misma medicación que está ya aprobada en EE UU se ha comprobado que cuanto antes se empieza es mejor. Ahora mismo se está intentando dar a las personas mayores que no tienen ningún síntoma, que ya tienen amiloide en el cerebro. Se trata del estudio 'Ahead', cuyas conclusiones saldrán en tres años y tendremos la respuesta. Si este estudio demuestra que el tratamiento retrasa la enfermedad será una revolución.
–¿Cómo condicionará esta investigación los tratamientos?
–Gracias a este estudio, las personas con el genotipo APOE4 deberían ser de las primeras de la lista porque sabemos que la mayoría de estas personas pueden desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
–¿Cómo comenzó esta investigación?
–En realidad es una reconceptualización, ya que no lo hemos descubierto nosotros, pero pensamos que hasta ahora no se había mirado de la manera adecuada. Y el motivo ha sido el estudio del Síndrome de Down. Hice la tesis sobre ello y trabajo mucho con personas con Síndrome de Down. La metodología que hemos aplicado la hemos ido desarrollando durante años en el Síndrome de Down y ha sido la mirada que teníamos de trabajar con estas personas la que nos ha permitido reinterpretar el papel de este de este gen. Estamos encantados porque llevo años defendiendo que hay que estudiar por qué las personas con Síndrome de Down tienen un riesgo tan incrementado de alzhéimer. Para mí este estudio, en parte, también es una reivindicación de esto.
–¿Qué recursos necesitan los investigadores en España?
–Europa se está quedando atrás. No es una casualidad que el tratamiento esté aprobado en China, Japón, EE UU y en Europa todavía nos lo estamos pensando. Y no es porque no hagamos bien las cosas, es por una lentitud en la burocracia que no es justificable. Puedes decidir sí o no, pero hay que tomar decisiones. Existe una falta de inversión, comparado con EE UU. No solo invertimos menos, sino peor.
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