Ángel Carracedo
El experto mundial en genética, que ya es miembro de la Real Academia de Medicina de Cantabria, confía en la edición de los genes para curar enfermedades
A través de sus gafas de cristales redondos Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955) agudiza la mirada y parece analizar la realidad con máxima atención, como ... tratando de escrutar hasta el detalle más pequeño. Tal vez sea defecto profesional, pues es una referencia internacional en ese campo tan esencial de la biología como es la genética. Sus ocho doctorados honoris causa, los más de 800 artículos publicados, el liderazgo de varios proyectos de investigación y los diferentes cargos que desempeña tanto en instituciones académicas como en institutos de investigación –entre ellos el Idival, en Cantabria–, explican por qué este miércoles la Real Academia de Medicina de Cantabria le reconoció como miembro de honor.
–¿La prevención o el retraso de las enfermedades más comunes son el mayor logro de la genética en la medicina de hoy?
–Se puede enmarcar dentro de lo que estamos haciendo con los grandes proyectos poblacionales.
–Como el que desarrolla en Galicia.
–Se llama Xenoma Galicia, para recopilar el ADN de 400.000 gallegos e identificar variantes genéticas de alto riesgo. Pretendemos detectar el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario hereditarios, así como el síndrome de Lynch o el cáncer de cólon...
–Analizan el perfil genético y el ambiente.
–Claro, porque cada vez parece más claro que ambos aspectos influyen en un 50% cada uno.
–¿La influencia ambiental alcanza al 50%?
–Somos el conjunto de nuestra alimentación, del medio ambiente, y hasta de nuestras emociones. Todo influye y puede desencadenar modificaciones químicas de los genes. La más importante es la que se conoce como metilación.
–¿En qué consiste?
–Podríamos decir que son como puntos y comas de una frase. Que pueden cambiar su sentido. No es lo mismo decir 'Vamos a comer, niños', que 'Vamos a comer niños'. Esto puede originar problemas.
–Es algo así como relacionar la causa y la consecuencia.
–Queremos entender bien la enfermedad y buscar dianas para fármacos. Si pudiéramos anticiparnos a conocer quien está en mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares o algunos tipos de cáncer más comunes o osteoporosis, podríamos sugerir cambios en estilo de vida, alimentación para prevenir y retrasar la enfermedad.
–¿Lo idóneo sería poder realizar un perfil genético completo de todos los ciudadanos para conocer qué riesgo existe de padecer ciertas enfermedades?
–Es posible que en un futuro sí, pero no sé si tiene mucho sentido. Generaría mucha ansiedad en algunos casos en que no sé si es tan útil.
–¿A qué se refiere?
–A que si usted presenta una predisposición a sufrir Alzhéimer a partir de una edad concreta, no sé si sería positivo. Hay que tener mucho cuidado con esto. La clave es prevenir esas enfermedades más comunes, como la osteoporosis, el riesgo cardiovascular, la diabetes tipo uno, que tienen una activación ambiental más clara y a la que se puede poner coto.
–La utopía sería corregir esos defectos genéticos antes de nacer.
–Es algo que ya se hace en el diagnóstico preimplantacional ligado a la fecundación in vitro. Ahorramos a ese feto el que tenga que pasar por ese problema y ese sufrimiento a lo largo de su vida. Es lo mismo que el asesoramiento genético que se da a las parejas que han de tomar una decisión reproductiva. Esto es algo fundamental cuando hablamos, por ejemplo, de enfermedades raras. Es fundamental para muchas familias saber si su hijo heredará esa afección antes de dar el paso.
–Su estudio 'Impact' va encaminado a esto.
–Es quizá el proyecto del que me siento más orgulloso a día de hoy. Sobre todo porque atendemos a muchas personas que tienen una enfermedad rara que no ha podido ser diagnosticada. Nosotros analizamos el genoma entero y estamos teniendo casi un 30% de nuevos diagnósticos. Estamos hablando de personas que llevaban esperando once años a un diagnóstico. Por eso es algo de lo que estoy muy, pero que muy orgulloso. El desafío ético es que este avance no llegue sólo a unos pocos, sino a todos los que lo necesiten.
–¿Las terapias Crispr, que permiten la edición genética, podrían ser la solución para estos males?
–Es lo que permite que enfermedades raras que no tenían cura ahora la tengan, o que faciliten un alivio de los síntomas. Hemos curado a niños que iban a morir y ahora están corriendo por el parque. Se abren muchas esperanzas.
–¿Y el cáncer?
–Ha habido un progreso enorme en cuanto a la cronificación de muchos tumores y también en lo que se refiere a la mejora de las calidades de vida;pero el cáncer nunca tendrá cura. Simplemente no, no va a desaparecer.
–Y sobre el envejecimiento... ¿podrá frenarse, revertirse?
–Nunca ha sido objetivo de ninguno de mis estudios;aunque sé que hay muchos grupos que están trabajando en ello con un fuerte apoyo financiero. Veo la muerte y la enfermedad como parte del diseño de la vida. Otra cosa es que podamos decir que quizá el ser humano pueda vivir razonablemente bien, con salud, unos cien años.
–La Inteligencia Artificial puede ser un gran aliado en este tipo de estudios.
–Lo es. El problema ahora es lograr que el conocimiento que se genere con la inteligencia artificial tenga validez científica. Necesitamos poder validar esos resultados;pero estas herramientas son necesarias para el diseño de fármacos, para la búsqueda de dianas y para desarrollar la medicina personalizada.
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