«El diagnóstico llegó demasiado tarde para Izara»

Izara dice con la mirada lo que no puede expresar con la voz. A sus seis años, sonríe cuando busca la complicidad de su hermana, Laura; observa con pasión a su padre, José Miguel, que le acaricia la mano mientras comenta sus continuas idas y venidas al hospital, y cambia el gesto cuando ve que María Ángeles, su madre, se emociona al recordar el día que les «cambió la vida totalmente» para siempre. «Hasta los siete meses, Izara era una niña normal, que se sentaba, reía, había empezado a comer purés, usaba chupete... Hasta que empezó a encontrarse mal. Un día fuimos a Urgencias y nada más llegar le dio una crisis, a la que siguió otra. Cuando la volvimos a ver ya estaba en Cuidados Intensivos, sin movilidad», cuenta María Ángeles. El daño cerebral ya era irreversible. Y justo después, «demasiado tarde», llegó el diagnóstico: aciduria glutárica tipo I, una enfermedad rara metabólica y, lo más dramático de su historia, «tratable», de haberse detectado a tiempo.

«Si la niña hubiera nacido en Galicia, por ejemplo, en lugar de en Cantabria, hoy sería una niña sin daño neurológico», acostumbrada a vivir con las restricciones de una dieta, libre de proteínas, que es (por decirlo así) lo que envenena su cerebro al no ser capaz su organismo de metabolizarlas. Hace seis años, varias comunidades habían ampliado el cribado neonatal, la prueba del talón que se les realiza a todos los recién nacidos, a partir de una muestra de sangre, para descartar un grupo de trastornos tan infrecuentes como potencialmente peligrosos. «Pero Cantabria no estaba entre ellas», apunta el padre de Izara, mientras ella observa, inquieta y curiosa, desde su silla de ruedas. «Y eso que estaba aprobada su inclusión, pero aún tardó tiempo» (se incorporó hace dos años para todos los nacimientos).

La enfermedad había debutado en la pequeña con una crisis glutárica que le desencadenó una parálisis cerebral. Su pediatra, Domingo González-Lamuño, al frente de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas de Valdecilla, recuerda que «entonces, además de en Galicia, se detectaba al nacer en Andalucía, Murcia y Extremadura». Y, pese a la última actualización, las diferencias entre comunidades persisten a día de hoy, y «son muchos los niños que se pueden salvar de sufrir graves problemas físicos, mentales y de desarrollo, incluso de la muerte, con un test más amplio», insiste.

Esta es una de las reivindicaciones de la Asociación de Afectados por Enfermedades Metabólicas Innatas de Cantabria (Acaemi) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy. González-Lamuño destaca que «desde la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom) reclamamos que se incluya el mayor número posible de enfermedades raras tratables en esta prueba. En este momento en algunas comunidades ya abarca hasta 20-25, y en otras -como Cantabria- está limitado a ocho».

Entre ellas se encuentra la fenilcetonuria, un trastorno metabólico hereditario que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Y la pequeña Itzel es una de ellas. «Dentro de lo malo, nosotros tuvimos suerte porque fue diagnosticada al nacer», dice su madre, Belén Bravo desde San Vicente de la Barquera. Su niña, que ahora tiene tres años, «no tolera un aminoácido esencial de las proteínas, por lo que se alimenta de frutas y verduras». Pero más allá de la dieta vegetariana, que se completa con algunos suplementos, «Itzel es una niña normal, que corre, juega...» y que se ha acostumbrado a preguntar '¿yo puedo?' cada vez que tiene delante algún alimento que se escapa de su menú habitual.

González-Lamuño recuerda que «desde hace más de diez años pedimos que el cribado se amplíe y sea igual en toda España, siguiendo el modelo ideal unificado que existe en Italia». Si el Ministerio hubiera atendido a esta reivindicación, que Aecom remitió en 2009, «Izara y cientos de niños más no hubiesen fallecido o no tendrían graves daños cerebrales», advierte. Este tipo de pruebas, considerados programas esenciales de prevención de Salud Pública, están integrados en la actividad asistencial de las unidades pediátricas, por lo que «no deben identificarse sólo como un procedimiento técnico o de laboratorio, sino con una actividad coordinada del sistema sanitario que asegure su eficacia y eficiencia». El problema, a su juicio, es que «desde Salud Pública no son realmente conscientes de la importancia clínica de detectar el mayor número posible de todas estas enfermedades graves tratables».

Porque, además, recalca el facultativo, «aumentar el número de trastornos a cribar no incrementa el coste de la prueba». Argumento en el que incide también el padre de Izara: «Sale más económico la solución primero, que después, cuando ya es una niña con una discapacidad, que necesita ayudas, medicamentos, consultas, urgencias...». Y pone un ejemplo, «hace cuatro años estuvimos tres meses en Valdecilla con esta granuja», cuenta José Miguel, buscando la sonrisa de su pequeña. «¿No es más caro eso que una simple analítica?». Sólo la leche con la que se alimenta cuesta al sistema cerca de mil euros al mes. El rostro de su madre refleja lo desgarrador que es saber que «no hay vuelta atrás» para Izara, pero ambos confían -al igual que Belén y José, los padres de Itzel-, en que a fuerza de insistir en lo crucial del diagnóstico precoz se consiga «ampliar ese cribado y que sirva para que no pasen otros niños y otras familias por lo que vivimos nosotros».