«Mi hija nació como una muñeca de trapo»

Tras un mes y medio, llegó la prueba genética que corroboraba la hipótesis de la unidad de neonatos: «Fue muy importante saber lo que pasaba tan pronto porque tuvimos margen para documentarnos y prepararnos para la llegada del diagnóstico definitivo», explica Vanesa Galego, madre de la niña.

El diagnóstico precoz es fundamental, pero en muchos casos no se da debido a la poca prevalencia del síndrome. En el caso de Paula, pudieron aplicar todos los mecanismos y la atención multidisciplinar que requiere esta enfermedad desde el ingreso en la UCI. Con unos pocos días de vida, el bebé ya recibió sus primeras sesiones de fisioterapia y desde entonces son parte fundamental en su día a día. Además, su madre y su padre acudieron a la Asociación Española Síndrome Prader Willi (AESPW) para ponerse en contacto con otras familias. No hay datos concretos sobre los casos en Cantabria, pero Vanesa conoce y comparte su experiencia con otras dos familias.

Esto ayudó a la madre de Paula a «tocar tierra» y comprender su nueva realidad: «Es un acontecimiento estresante e inesperado y es muy importante validar todas las emociones de esos primeros días cuando ese gran desconocido llega a casa», comenta Vanesa.

A sus tres años, Paula ha evolucionado y conseguido grandes progresos que su familia celebra con asombro y admiración: «Es fundamental abordar la enfermedad desde un enfoque positivo, vivir el aquí y el ahora y aprovechar esto como una experiencia enriquecedora». Vanesa explica que la enfermedad suele ser vista de una forma catastrofista por los síntomas y signos que pueden aparecer, como talla baja, compulsión por la comida y falta de saciedad, hipotonía muscular, apneas del sueño, déficit de la hormona del crecimiento, bajo umbral del dolor y problemas de termorregulación y del comportamiento.

Como pedagoga, Vanesa se hace una pregunta: qué parte es modificable y está en sus manos cambiar en un síndrome tan determinado a nivel genético. Para ella, el contexto y la estimulación desde su entorno y desde diferentes áreas son vitales para intentar mejorar la calidad de vida y desarrollo de Paula.

En esta estrategia el director de orquesta es el endocrino, ya que se trata de una enfermedad en la que entran en juego muchas hormonas. Una larga lista de especialidades intervienen en la evolución de Paula: genética, rehabilitación, ortopediatría, maxilofacial, nefrología, la unidad del sueño, nutrición, fisioterapia, logopedia y hasta matronatación y equinoterapia. «El caballo le ofrece muchos estímulos que le vienen muy bien para la ortesis (dispositivo externo de apoyo) que lleva en la cadera». Su madre define a Paula como una luchadora de nacimiento y una niña feliz que ahora disfruta con sus compañeros tras empezar la etapa escolar en el Pablo Picasso de Laredo: «Es primordial vivir esto con naturalidad».

Cuando las personas con Prader Willi llegan a la edad joven adulta suelen surgir algunas complicaciones, sobre todo para adaptarse al cambio y controlar la sensación constante de hambre.

Es por ello que la Asociación Española Síndrome Prader Willi trabaja ahora en la puesta en marcha de un proyecto para construir una residencia para estas personas. «En otros países ya existe, queremos crear un hogar que atienda las necesidades psicobiosociales y potencie sus capacidades», explica Vanesa. Lo han bautizado como proyecto Alegría y esperan conseguir financiación para llevar a cabo el primer programa piloto con cinco jóvenes antes de que acabe el año.