«Es injusto que la prueba del talón en Cantabria no detecte más enfermedades raras»

Diecisiete días después de llegar a este mundo, la pequeña Julia entró en la UCI pediátrica del hospital Valdecilla con un fallo multiorgánico que la dejó en coma. Tenía los pulmones encharcados, fallo renal y hepático y parada del sistema inmunitario. Sus padres, Patricia Argos y Sergio Ruiz, no entendían por qué su bebé recién nacida, que acababa de pasar todas las pruebas y revisiones pediátricas sin levantar sospechas, se debatía entre la vida y la muerte. Una multitud de preguntas inundó a esta familia, ansiosa por llenar ese vacío de conocimiento. Sin embargo, las respuestas no llegaban y el tiempo jugaba en contra de la pequeña Julia. «La visitaron un montón de pediatras, especialistas... pero ninguno sabía por dónde podía venir el fallo». Entonces apareció por la UCI Domingo González-Lamuño, pediatra de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil. «Si no hubiese llegado y detectado rápidamente la enfermedad nuestra niña hubiera muerto», señalan.

El diagnóstico de esta pequeña era el de Acidemia Metilmalónica (MMA) con Homocistinuria (HCY), dos enfermedades raras que en otras comunidades, como Galicia, Madrid o Murcia, le hubieran detectado con el cribado neonatal, la prueba del talón que hacen a los recién nacidos en sus primeras 48 y 72 horas de vida. Con el tratamiento adecuado y aplicado a tiempo, los síntomas de Julia probablemente habrían debutado más tarde y de forma menos agresiva.

En Cantabria, el cribado llega a 12 patologías, la recomendación de mínimos que establece el Ministerio de Sanidad, aunque cada comunidad autónoma es libre de aumentar o no la oferta de enfermedades a buscar. Si bien el Parlamento regional hace unos días ha aprobado (con 27 votos a favor y 8 abstenciones) una moción presentada por el PRC para extender esa prueba hasta las 19 (y otras dos que están en fase de pilotaje). La fecha de su puesta en marcha es difícil de concretar. Lo que es seguro es que no será a corto plazo porque el laboratorio que realiza los análisis se encuentra en el País Vasco, otra de las comunidades a la cola en el cribado. La solución pasaría por cambiar de laboratorio, rompiendo el acuerdo con la comunidad vecina, y mandar los análisis al Hospital Gregorio Marañón de Madrid, que criba las 19 enfermedades y tiene en marcha dos proyectos piloto para otras dos: la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. La otra opción es que País Vasco actualice también su cribado y aumente el número de patologías.

El testimonio de David Aja y María López, padres de Manuel, es una réplica del caso de la pequeña Julia. Su hijo también nació con Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria -el 1 de marzo de 2017- e igualmente pasó desapercibida en el cribado neonatal que le hicieron en el Hospital de Laredo. «Ya teníamos experiencia como padres porque tenemos otro niño mayor, por eso supimos detectar que algo no estaba bien. No comía, estaba muy alertargado, perdía peso... En el hospital nos dieron el alta, pero seguíamos llevándolo cada día para que lo vieran. Una semana después, tuvimos que recurrir a un pediatra privado, que fue quien nos derivó con carácter de urgencia y con diagnóstico grave a Santander». Cuando el pequeño Manuel llegó a Valdecilla tenía ya neutropenia (disminución en la cantidad de glóbulos blancos), «estaba descamando y medio muerto», cuentan sus progenitores. «Muy muy grave», insisten. Domingo González-Lamuño, que ese día estaba de guardia, volvió a aparecer por el servicio de Urgencias y consiguió revertir la situación de Manuel. Le administró vitamina B12 y el pequeño «resucitó». Y la frase, aunque en boca de otros padres, vuelve a repetirse: «Si no llega a aparecer este profesional, el niño muere».

Hay más de 2.000 enfermedades metabólicas diferentes y su incidencia es de uno por cada 800 nacidos. Aunque con la MMA las cifras pueden bailar, incluso es probable que algunos pacientes con este trastorno hayan fallecido sin diagnóstico o con diagnóstico de septicemia, los datos en Cantabria apuntan a cinco pacientes menores de 9 años con diferentes 'versiones' de la alteración, lo que supone que en la región al menos 1 niño por cada 5.000-10.000 nacidos padece esta enfermedad. Si se considera la población pediátrica de menores de 16 años, la cifra quedaría en 1 de cada 15.000-20.000 nacidos.

Además de tener ese don de aparecer por la UCI pediátrica en momentos cruciales, Domingo González-Lamuño preside la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom) con la que ha establecido acuerdos de colaboración con la Sociedad Italiana para llevar su modelo a las recomendaciones de la Unión Europea. «Nos gustaría que se implantase el modelo italiano, con una oferta uniforme para todo el país de 41 enfermedades tratables y una evolución de los programas en función de los avances tecnológicos que permiten incluir nuevas enfermedades cada cierto tiempo sin necesidad de legislar para cada enfermedad. Los retrasos en este tipo de acciones en ocasiones suponen graves daños evitables con el enorme dolor e impacto social en las familias afectadas, y la enorme frustración en los profesionales que nos dedicamos a estas enfermedades», señala el pediatra de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil.

Cayetana es otro de los cinco pacientes menores de edad con Acidemia Metilmalónica en Cantabria cuya evolución y tratamiento siguen de cerca desde el hospital Marqués de Valdecilla. Nació el 15 de marzo de 2017 en el hospital Mompía. «Allí le hicieron la prueba del talón, todo fue normal. El parto bien, como el de su hermana, pero entonces nos fuimos para casa y empezó a perder peso. La llevamos a Valdecilla, la ingresaron y le dieron un suplemento protéico, que era precisamente lo que su cuerpo no toleraba», explican sus padres, Noé Pérez y Lara Castanedo. Al ganar peso, le volvieron a dar el alta y les mandaron para casa. «Pero la niña cada vez tenía peor aspecto, con los días empeoraba, la cabeza se le iba mermando y vomitaba todos los biberones. Volvimos a Urgencias de Valdecilla y la ingresaron de nuevo, tenía una anemia brutal. Acabó con fallo hepático y renal. Fue entonces cuando apareció nuestro ángel, que entró en acción». Domingo detectó la enfermedad y, como ya había hecho en casos idénticos, les solicitó permiso para «inyectar a Cayetana vitamina B12», rememora Pérez. Su madre Lara explica que «a partir de ahí fue todo rodado, dentro de las complicaciones porque la niña, durante ese mes y medio de vida que pasó hasta identificar su trastorno, desarrolló microcefalia adquirida». Esos problemas de crecimiento en sus primeros días de vida se traducen hoy, seis años después, en dependencia, colegios especiales, dificultades para hablar, para caminar, un 8% de visión e incontables tratamientos.

El padre de Cayetana, al igual que las otras familias en Cantabria con MMA, forma parte de la Asociación Nacional de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica (Acimet). Noé se queda pensativo. Es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Tras unos segundos de silencio, con impotencia y cansado de repetir siempre lo mismo, dice que «es injusto que la prueba del talón en Cantabria no detecte más enfermedades raras. Las oportunidades de vida deberían ser las mismas en Cantabria que en Galicia. Hay hospitales que detectan ocho patologías y otros 40. Hace falta un poco de voluntad política».

«Lo ideal es llegar al máximo en el cribado. Los políticos nos han contado milongas cuando lo que más vale es la intención. Es un problema de querer hacerlo, no es dinero, porque el coste de un niño con una enfermedad rara, a la larga, es mucho más elevado que si se lo detectan a tiempo», señala el padre de Manuel, David Pérez.

El cribado es un programa que implica a muchos agentes diferentes y que requiere un esfuerzo grande para su implantación adecuada. La prueba tal vez sea la parte más sencilla del proceso. Para Domingo, lo importante es identificar el referente clínico capaz de informar de los resultados y de iniciar una secuencia diagnóstica y de tratamiento adecuados. «No olvidemos que se trata de enfermedades raras o ultrarraras y la mayoría de los profesionales no conocen su alcance real. El tiempo de respuesta, el número de falsos positivos y negativos, y la competencia clínica del sistema que recibe el resultado y el acceso a un tratamiento adecuado son importantes», señala González-Lamuño.

Julia, Manuel y Cayetana son pequeños para entender conceptos como mociones, recomendaciones ministeriales o convenios. Solo saben que deben convivir con esa enfermedad tan impronunciable y con las secuelas de aquellas primeras horas de vida sin diagnóstico, con un tratamiento diario de 15 medicamentos y con una dieta muy estricta. Para ello cuentan con el apoyo incondicional de sus padres, sus logopedas, sus maestros, sus fisioterapeutas y, por supuesto, de Domingo, su «ángel de la guarda».

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