Valdecilla aplica la terapia más cara del mundo a un bebé con una enfermedad rara llamada AME

«Estamos ante los primeros pasos de la medicina personalizada en el ámbito pediátrico, es decir, de tratamientos diseñados según las características genéticas de la enfermedad; no tratan los síntomas sino el origen», resalta Cabero. «La innovación ha llegado también a la fibrosis quística, que hace que niños que antes fallecían en la segunda década, ahora puedan tener una vida normal», añade. En este contexto, de cambio de paradigma, el Ministerio de Sanidad aprobó en 2022 la financiación del tratamiento frente a la AME, uno de los más caros del mundo en estos momentos –por encima del millón y medio de euros–, capaz de corregir la alteración genética que desencadena la patología.

Hasta la fecha, son contados los pacientes que han cumplido los criterios fijados para su administración en España. «Será una treintena, contando los casos que han participado en ensayos. Pero, fuera de ensayo, son muy pocas las experiencias. Podemos decir que Valdecilla es uno de los hospitales pioneros», resalta la jefa de Pediatría, que prefiere hablar de «inversión en salud», más que de precio, cuando se trata de «salvar vidas». Y más en este caso en el que los candidatos a este costoso tratamiento son niños antes condenados a una muerte segura tras un proceso neurodegenerativo irreversible. De ahí que la neuropediatra Andrea Sariego, que es quien ha tratado personalmente a este primer paciente en Valdecilla, insista en que «el tiempo son motoneuronas», igual que en los casos de ictus la máxima es que «el tiempo es cerebro» para evitar el riesgo de secuelas.

Identificar los síntomas de forma precoz es imprescindible para poder indicar este tratamiento avanzado y que resulte efectivo. «Lo ideal sería que la AME estuviera incluida en los cribados neonatales», la prueba del talón que se realiza en los hospitales en las horas siguientes al parto, pero como no está prevista su incorporación ambas profesionales abogan «por estar vigilantes para detectarla a tiempo, ahora que sí tenemos un tratamiento, porque, por desgracia, para otras enfermedades no tenemos alternativa». En esos casos, en los que no hay nada que ofrecer, no importa tanto tardar más o menos en poner nombre a la enfermedad. En cambio, en los niños con AME, la diferencia de un diagnóstico rápido se traduce en «supervivencia y calidad de vida».

¿Pero cuáles son las señales de alarma? «Se manifiestan en los primeros meses, en los que se empieza a notar una hipotonía (debilidad muscular) progresiva en el bebé, cada vez más blandito, lo que deriva en problemas motores. El niño nace normal, pero a los pocos meses, no es capaz de aguantar la cabeza, no se sienta, deja de mover las extremidades... y con el tiempo deja de tragar, de comer, de respirar...». Todo ese proceso es consecuencia de un defecto en el gen SMN1, el principal productor de la proteína que hace que funcione bien la médula espinal, esto es, los nervios que controlan los movimientos musculares. Si ese gen falla se desencadena la atrofia, salvo que otro gen homólogo (el SMN2), pero con menor capacidad de producción, tenga posibilidades de compensar ese déficit. «Dependiendo del número de copias de ese gen auxiliar, la AME será más o menos grave», indica la neuropediatra. Hasta la llegada de esta revolucionaria y millonaria terapia, que consiste en una dosis única administrada vía intravenosa que trata de corregir ese defecto genético y restaurar la función nerviosa, los dos tratamientos existentes frente a esta patología –también recientes– consistían en potenciar la capacidad de producción de proteína del gen SMN2. Uno se inyecta con una punción lumbar de forma periódica, pero de por vida; y el otro es oral, de toma diaria. «Según la genética y la gravedad de la enfermedad se decide el tratamiento».

Desde Pediatría de Valdecilla insisten en que la clave está en hacer un diagnóstico diferencial en cuanto aparecen las sospechas. «Por eso es importante tener esta enfermedad en mente y que la conozcan los médicos y pediatras de Atención Primaria, que pueden ser los primeros en detectar esos síntomas, puesto que hablamos de niños que nacen sanos y que, de repente, dejan de hacer cosas que hacían, pierden hitos del desarrollo psicomotor», señala Cabero. Así es como llegó a Valdecilla este primer bebé con AME ya tratado, «una vez expuestos a la familia tanto la gravedad de la enfermedad como los posibles riesgos de la nueva terapia».

La jefa de Pediatría se muestra «muy orgullosa» de cómo ha funcionado la cadena asistencial, teniendo en cuenta que «hablamos de un proceso muy complejo, que requiere de una intervención multidisciplinar: genética, farmacia, UCI, anestesia, hospitalización...» En menos de 20 días, desde que activó la alarma, se confirmó el diagnóstico, se aprobó la indicación y se administró el fármaco, sin perder de vista que el paciente estaba en el límite de los 9 meses de edad establecido en los criterios de selección para optar a esta terapia.

«Ha sido un reto para toda la organización. El inconveniente de la medicina de precisión es que necesitas tener servicios muy preparados para asumir procesos de tanta enjundia, y en Valdecilla lo tenemos. La ventaja es la tranquilidad que te da saber que, al estar sufragado, en cualquier provincia, por pequeña que sea, se va a poder ofrecer el tratamiento más puntero», añade Cabero, que hace hincapié en «la satisfacción que supone tratar a niños que antes tenían muchas probabilidades de no sobrevivir. Es la cara amable de la Pediatría».

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