Vega, la niña de Cantabria que es parte de «la familia» del SRT

Sentí alivio al poder ponerle nombre a todo lo que le pasaba a mi hija», afirma Laura González, madre de Vega Toral, una niña cántabra de 6 años con Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), incluido en el amplio abanico de enfermedades raras. Hay una posibilidad entre 100.000 de que se produzca la alteración genética que lo causa, una mutación en el gen CREBBP o en el EP300, o como el resultado de una pequeña pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 16. La Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi (Aesrt) aclara que estos cambios se producen de forma espontánea y no se ha encontrado relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Esta enfermedad conlleva anomalías congénitas, discapacidad intelectual, complicaciones cardiacas y oculares, además de rasgos físicos como talla baja, cabeza pequeña y pulgares anchos.

Vega nació el 12 de diciembre de 2017. El embarazo había transcurrido muy bien y, aunque «tuvo una parálisis del braquial al nacer, es decir, no movía el brazo», nada hizo saltar las alarmas en un principio. Pero Laura veía que «algo no iba bien, ya que debían de llegar cosas que no estaban llegando». A partir del primer mes, la niña comenzó con problemas renales y a partir de entonces las visitas al hospital fueron recurrentes.

Después de un año de estudios genéticos, tanto a Vega como a sus padres, recibieron el diagnóstico. «Nos confirmaron lo que ya sospechábamos», dice la madre de la pequeña. Para ella, «no fue una sorpresa». Confiesa incluso que hasta se llegó a obsesionar con el síndrome: «Antes del diagnóstico ya estaba dentro de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi». Conocer el resultado del mismo fue un «alivio», ya que «por fin le podía poner nombre a todo lo que le estaba pasando a nuestra hija, y, a partir de ahí, nos pusimos en marcha para asegurarle a Vega una buena calidad de vida».

Han sido seis años llenos de baches pero, sin duda, el más grande fue la operación a la que tuvo que someterse en septiembre de 2023 debido a una cardiopatía congénita. «Estuvimos una semana en Madrid, ya que la operaron en el Hospital Gregorio Marañon. Fue una operación potente, el trato por parte del equipo sanitario fue inmejorable», apunta la madre.

Por otra parte, Vega tiene que lidiar todos los días con el reto del lenguaje. Se comunica por signos. «Dice un par de palabras, como papá o Gael, que es el nombre de su hermano». Luego, tienen ciertos signos específicos que su familia ya sabe interpretar. Por ejemplo, para decir mamá «se toca el pómulo». Pero «muchas veces es difícil, incluso ella se frustra», afirma su madre.

Pero no solo tiene que luchar con los baches clínicos, también con los sociales. «Vivimos en un mundo en el que no existe la inclusión», lamenta Laura, que confiesa que el parque es lo que más le cuesta: «Es un ambiente en el que se notan los niños que están acostumbrados a tratar con personas con discapacidad y los qué no». También echa de menos la inclusión a nivel escolar. Este curso, Vega deberá ir a dos colegios diferentes; en uno recibirá educación ordinaria y en el otro, educación especial porque en su centro no hay aula para esa segunda parte de su formación. «Hemos luchado para conseguirlo, pero ha sido en vano». Para Laura, «educar desde la infancia en un terreno inclusivo evitaría en gran parte la desigualdad». Porque, según la madre de la pequeña, es vital la inclusividad en todos los ámbitos de la vida pero, «sobre todo, se debería poner más empeño en las cosas pequeñas, en las cosas del día a día, ya que a veces se pone más atención en las cosas grandes, que también está muy bien, pero necesitamos poder ir al parque tranquilos sabiendo que nuestros hijos se mueven en lugares seguros».

Laura asegura que «una de las cosas que más nos ha ayudado ha sido contactar con la Asociación Española de Rubinstein-Taybi». Este colectivo, que lleva en funcionamiento casi diez años, acoge a 109 familias y apoya «de manera incansable» a todas ellas día a día «poniéndonos las cosas mucho más fáciles». «Te sientes parte de algo y no tienes nada que explicar porque allí nos entendemos entre todos. Se respira una energía especial, Vega era una más», explica Laura, en referencia al último encuentro anual. Son la única familia de Cantabria que forma parte de la Asociación del Síndrome de Rubinstein-Taybi, aunque desde el servicio de Pediatría de Valdecilla cifran en al menos tres los casos registrados en la región.

«Nos hemos sentido muy arropados por parte de todos, las familias nos ayudamos entre nosotras, vamos al unísono». Para Laura, ver cómo otros niños y niñas con Rubinstein-Taybi viven nuevas experiencias, como pueden ser esquiar, surfear o montar a caballo, les da esperanzas. «Nos da la vida saber que si otros pueden, Vega también», confiesa.

El futuro es una de las cosas que más atormenta a esta madre. «Me gustaría pensar que el día de mañana Vega podrá ser una persona independiente». Para conseguir esto, la niña acude a terapias que pueden servir de ayuda. Desde logopedia a terapia ocupacional, pasando por musicoterapia. Todas ellas son privadas, es decir, su familia no recibe ninguna ayuda pública.

Como afirma Laura, «el Gobierno da una ayuda para niños con necesidades educativas especiales, pero para conseguirlas hay que cumplir unos requisitos muy específicos que la mayoría de familias españolas no cumplen». En el mundo de la discapacidad, absolutamente todo es privado y, «cuando tienes un niño con este tipo de problemas, los gastos se te multiplican». Pese a las dificultades, subraya que «hemos aprendido que somos fuertes y que podemos con todo».

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