«Lo que hemos vivido es algo terrible y Julia tiene secuelas que eran evitables»

La pequeña campurriana, nacida el 18 de mayo, fue ingresada en la UCI de Valdecilla el 4 de junio, donde permaneció una semana en coma, hasta que los médicos -«y seguimos dando las gracias por ello»- diagnosticaron que padecía acidemia metilmalónica con homocistinuria (CBLC), una enfermedad rara que afecta al metabolismo de la vitamina B12 -el fallo la estaba intoxicando- y que heredó de sus padres, ambos con el mismo gen mutado. Fue el pediatra Domingo González-Lamuño, experto en enfermedades metabólicas de Valdecilla, quien identificó el posible origen de aquel dramático cuadro. «En Cantabria llevamos a otros tres menores de 6 años con esta enfermedad, aunque el de Julia ha sido el debut más grave», subraya el médico. «No se murió por horas», admite.

Pero lo que más siente es que, «de haberlo sospechado a tiempo, hubiéramos evitado esa presentación tan terrible». Para ello, y esa es la reivindicación que lleva a Patricia y Sergio a compartir su experiencia, hubiera bastado con disponer de una 'prueba del talón' que abarcara un mayor número de patologías. «Porque lo que hemos pasado no se lo deseamos a nadie. Si conseguimos que ninguna familia vuelva a pasar por algo así, será una gran victoria», asegura Patricia, para quien «lo vivido es algo terrible, pero evitable». Del mismo modo, remarca Sergio, «queremos destacar que en Valdecilla no escatimaron nada, se volcaron por completo con Julia; no podemos más que mostrar nuestro agradecimiento. Tendríamos que disfrutar de siete vidas para pagar todo lo que han hecho por nosotros».

Recuerdan que tanto el embarazo como el parto fueron «perfectos», más aún si cabe que el de Ángel, el otro hijo de la pareja, que ahora tiene tres años. «Pensamos que nos había tocado un chollo de niña, no hacía nada más que comer y dormir». Pero los problemas aparecieron una semana después, tras una prueba de peso. «Ya ese mismo día al intentar darle el pecho me vomitó y esa fue una pauta constante, junto a los lloros y los atragantamientos, hasta el ingreso definitivo, que estuvo precedido por una estancia de dos días en la que trataron de gestionar la lactancia, que entonces parecía ser el problema». «Aquel 4 de junio no se nos olvidará. No hacían más que llegar médicos y finalmente la subieron a la UCI. Fue entonces cuando una neonatóloga se dirigió a nosotros: 'Julia está muy malita, la hemos tenido que sedar e intubar'». Hasta el 2 de julio la niña permaneció en Valdecilla, acompañada siempre por sus progenitores, que llegaron a dormir varias jornadas en la sala de espera de Urgencias. «A mi hija la dejé tumbada en una camilla, la subieron a una cuna de reanimación y desapareció entre dos puertas. Cuando la pude volver a ver estaba sedada, intubada, llena de vías, con la piel amarilla, la tenían que hacer transfusiones constantes de plaquetas y glóbulos rojos y nadie sabía lo que estaba pasando».

Fue al día siguiente, tras la visita del pediatra González-Lamuño, cuando les informaron de que se iba a iniciar un tratamiento con vitamina B12 a la espera de unas pruebas remitidas a Bilbao y Barcelona, que confirmaron el diagnóstico del doctor. Una posterior resonancia, tras despertar del coma, evidenció que Julia había sufrido también infartos cerebrales en la zona de coordinación motora, con un resultado que tendrá que analizarse a lo largo de su desarrollo, y que debía ser operada de hidrocefalia. Ahora, la pequeña recibe 14 dosis de medicación diaria, que tendrá de por vida, y acude a consultas todas las semanas.

A un hígado que se está recuperando, se unen los infartos cerebrales, la operación del ventrículo perineal de la hidrocefalia y todas las complicaciones vinculadas al CBLC como, entre otras, el retraso en el desarrollo psicomotor y el fallo de la retina. Una lucha sumada a la de sus progenitores, que han tenido que reorientar su vida y se encuentran inmersos en conseguir las ayudas, entre otras, correspondientes al grado de discapacidad y dependencia de su pequeña.