Genoma

PENSANDO CON CIENCIA ·
Permitirá mejorar la comprensión de las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie

Fernando Calderón

Miércoles, 6 de abril 2022, 07:29

El libro de la vida se escribe con un alfabeto de cuatro letras: A, C, G y T, que siempre van en parejas. Todos los seres vivos de la Tierra comparten ese alfabeto, con el que se han escrito sus manuales de funcionamiento. El de ... un ser humano está escrito en cada una de sus células, en moléculas de ADN que suman unos dos metros de longitud, plegadas sobre sí mismas una y otra vez para repartirse en 23 pares de cromosomas de alrededor de 10 micras. En esos dos metros se comprimen 3.055 millones de parejas de letras, que forman entre 20.000 y 25.000 genes que codifican proteínas, las moléculas que determinan la forma y la funcionalidad de las células del cuerpo.

En 1990 se puso en marcha el Proyecto Genoma Humano, que presentó sus resultados el año 2003. Entonces se pensaba que era completo, pero las limitaciones técnicas de la época habían condicionado el resultado hasta quedarse en un 92% del genoma real, aproximadamente. El que presenta ahora Consorcio T2T ha conseguido penetrar en ese 8%, compuesto en su mayor parte por secuencias que se repiten muchas veces de forma consecutiva. Las anteriores tecnologías no las revelaban, porque cortaban el ADN en trocitos pequeños y, al intentar recomponerlo, era imposible saber cuántas piezas iban en cada lugar. Sin embargo, las nuevas tecnologías permiten secuenciar trozos largos de ADN, lo que implica una mejor reconstrucción del genoma.

El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras y corrige miles de errores de la secuencia de referencia del Proyecto Genoma Humano. El nuevo genoma completo, publicado en la revista Science, ha revelado unos 2.000 presuntos nuevos genes que habrá que estudiar en detalle, incluyendo 99 genes aparentemente vinculados a proteínas hasta ahora desconocidos.

Casi todos los cromosomas tienen forma de X, el punto de unión de sus cuatro brazos se llama centrómero y los extremos son los telómeros. Estos son los puntos en los que se han encontrado las nuevas secuencias. El centrómero es esencial para la multiplicación del ADN durante la división celular y en la formación de óvulos y espermatozoides. Errores en estas estructuras pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer. Por su parte, los telómeros se desgastan y acortan al envejecer y crecen en los tumores malignos. Los nuevos detalles conocidos de su estructura pueden ser de mucha importancia para entender el envejecimiento, el cáncer e incluso algunas enfermedades raras.

El nuevo genoma ha sido bien recibido por los especialistas en genética: permitirá mejorar la comprensión de las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, pero de momento estamos ante un primer paso. Lo que se ha conseguido es el genoma completo de una sola persona; para poder entender la variación estructural entre los genomas de distintas personas, hay que secuenciar muchos más con la misma técnica, telómero a telómero. Lo que se hará sin duda, dado el ritmo del progreso en este campo, en un futuro muy cercano.