Un estudio identifica 296 enfermedades fetales con tratamiento antes del nacimiento

Publicada en American Journal of Human Genetics y revisada por pares, la «lista de hallazgos fetales tratables», como la llama el sistema de salud Mass General Brigham, entidad coordinadora de la investigación, reúne las enfermedades genéticas y sus posibles tratamientos, para «ampliar las opciones» de las familias, una vez que se tengan los resultados de la «secuenciación genómica», indican los autores en un comunicado, este miércoles. «Una intervención temprana podría cambiar la evolución natural de la enfermedad, en algunos casos», sostuvo Jennifer Cohen, genetista del Hospital Universitario de Duke y autora del estudio basado en revisiones bibliográficas.

Gracias al avance de los test genéticos en las exploraciones prenatales, junto a la revisión de los antecedentes familiares, en la actualidad se pueden identificar «los genes responsables de anomalías» observables en las ecografías y aquello que podría «predisponer al feto o al recién nacido a afecciones graves pero tratables», como problemas cardíacos o gastrointestinales, que se puede solucionar con fármacos u otras terapias.

«Observamos una brecha crítica en la atención prenatal y una oportunidad para definir los trastornos genéticos con tratamiento en este período», dijo Nina Gold, directora de Genética Médica Prenatal del Hospital General de Massachusetts y coautora del estudio. «Estas afecciones son tratables, lo que significa que, si hay un diagnóstico disponible, se podría intervenir de forma temprana y mejorar los resultados (de la salud del bebé)».