El ADN de una niña española permite detectar «la causa genética» del lupus

La reconocida revista internacional 'Nature' publica hoy los detalles de la investigación, realizada a partir de la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española, Gabriela, a la que se le diagnosticó la enfermedad cuando tenía sólo 7 años. La aparición tan temprana de los síntomas es una circunstancia que resulta muy rara, pero que hizo sospechar a los investigadores de la existencia de «una única causa genética».

La enfermedad lleva el nombre de lupus porque se manifiesta con lesiones en la piel que recuerdan a las dentelladas de un lobo. No se trata de una patología común, pero sí lo suficientemente extendida como para ser considerada un problema de salud importante. Las defensas del cuerpo humano dejan de funcionar de forma ordenada y atacan a cualquier órgano que no reconozca como propio, incluidas las articulaciones. Además de las manchas en la piel, su seña de identidad y en realidad la mínima parte del problema de salud, el lupus se manifiesta también con fatiga. Síntomas y complicaciones pueden resultar muy debilitantes y desembocar en una fatal en los casos más severos

El mal se hizo famoso en el mundo entero por la serie 'House', protagonizada por un médico cascarrabias que era en realidad una eminencia en la detección de la enfermedad. Cerca de 40.000 españoles padecen lupus en sus distintas formas, y la mayoría de ellos son mujeres jóvenes. El paso dado por la ciencia «allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos», según aseguran los responsables de la investigación.

El análisis genético, realizado en Australia, permitió encontrar una mutación única puntual en el gen TLR7. a través de referencias de Estados Unidos. Los centros de inmunología personalizada de China y Australia identificaron con posterioridad en el hospital Renji de Sanghai otros casos de lupus grave en los que estaba implicado este mismo gen.

El equipo usó luego el sistema de edición de genes CRISPR para introducir en ratones la mutación sospechosa de generar lupus. Los ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares a los humanos. Era la evidencia última que se necesitaba para relacionar el lupus con la mutación TLR7. El modelo de ratón utilizado y la mutación han sido bautizados con el nombre de Kika en homenaje a la niña española sobre la que giró la investigación.

La investigación que publica 'Nature' está revisada por pares. Esta es una forma de trabajo propia del método científico, que significa que otro equipo de investigación independiente ha repetido el trabajo en idénticas circunstancias y obtenido los mismos resultados.