Una niña entre un millón

Han pasado siete años y mil llamadas y consultas con expertos desde que Marta y Jonatan pudieron poner nombre a los síntomas y la variante concreta que padece su pequeña –(C1337A>G), esta sí única en España–. La información es escasa ahora y lo era entonces, tanto que, para hacerse una idea, la madre tuvo que deletrear el nombre de la patología cuando contactó con la Federación Española de Enfermedades Raras por primera vez: «Cuando la registré en esa base de datos no había nadie más».

Afortunadamente hoy tienen contacto con otros padres y también mucha más información de la que tenían entonces. El Síndrome de Pierpont, con todas sus particularidades, arroja unos síntomas comunes: desde un retraso psicomotor hasta algunas otras patologías asociadas, como dificultades visuales, problemas de oído, movilidad reducida, escoliosis o algunos problemas relacionados con la gestión de las emociones. Alba necesita sus terapias, una buena sillita para el coche, atención constante y, sobre todo, un altavoz para que su enfermedad se dé a conocer.

Cada vez son más los vecinos que conocen a la pequeña y, con su buena voluntad, deciden aportar su granito de arena para atraer la atención de las instituciones y avanzar hacia la investigación de este y otros padecimientos poco comunes. Uno que avanza y de hecho se desfondó este pasado viernes dando zancadas por esta causa es el atleta cántabro Fernando Velasco Magaldi, que corrió durante diez horas –de ocho de la mañana a seis de la tarde– alrededor del municipio de Cartes en el marco del desafío 'La princesa Alba', en el que participaron otros tantos amigos y colaboraron el Ayuntamiento y distintas entidades deportivas.

La integración y el impulso a las indagaciones científicas alrededor del Síndrome de Pierpont vivieron así una jornada para el recuerdo, una emotiva demostración que inspiró la sonrisa de Alba y que, para una trabajadora de la Fundación Asilo como su madre, encarna ese «refuerzo positivo» tan favorable para contribuir a la mejora de sus síntomas. «Trabajar desde el amor es fundamental», declara.

Lo que sea por escuchar otra vez esos gritos y palmas de alegría que, antes de enamorar a media Cantabria, ya se convirtieron en el «motor» de la familia. El otro día, tras salir del Fernando Arce, Marta explicaba lo que Alba significa para ellos. Dijo así:«Alba nos ha dado muchísimo. Nos ha cambiado la forma de vivir, de sentir. Nos ha hecho ser más humanos, tener otra percepción de todo. De los sentimientos, los detalles, las miradas... Ella no habla, pero nos dice muchísimas cosas».

Una forma útil de dar a conocer el Síndrome de Pierpont y ayudar a la familia con los caros equipos adaptados y las terapias es llevar su mensaje por bandera en el día a día. Valgan estas líneas para difundir la causa. Cualquier vecino interesado en contribuir puede comprar una o más de las camisetas creadas por la familia. Coloreada en negro y con un diseño original de su madre, cada prenda tiene un precio de 11 euros y está disponible para niños y adultos. Para hacerse con una, basta con efectuar el pedido por teléfono –666 188 232– o a través del perfil de Alba en Instagram –alba.princesa.guerrera–.