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La prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos de Cantabria, que consiste en extraer una muestra de sangre en las primeras ... 48-72 horas de vida (en la maternidad del hospital), ya es capaz de detectar de forma precoz 17 enfermedades congénitas graves. Ahora, por fin, incluye la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria que venían reivindicando, con el apoyo del PRC, las familias con hijos afectados con secuelas irreversibles por no haber sido diagnosticados a tiempo, cuando otras comunidades sí contaban con esa posibilidad en sus cribados.
La actualización del programa, aplicada en Cantabria desde octubre, abarca a la Acidemia propiónica, la Acidemia metilmalónica aislada y la Tirosinemia tipo I, patologías raras y de nombres complicados que identificadas antes de que aparezcan sus síntomas (es decir, antes de que la toxicidad del fallo metabólico dañe al sistema nervioso) pueden ser controladas y permitir a esos niños disfrutar de una calidad de vida con el correspondiente tratamiento dietético o farmacológico. Sin embargo, si no es así, estos errores congénitos pueden provocar alteraciones en el desarrollo, tanto físicos como intelectuales, y, como consecuencia, graves discapacidades.
Cuando se implantó el cribado poblacional, en 1981, únicamente podía detectar dos enfermedades: hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se añadió la fibrosis quística y después se fueron incorporando el resto de forma progresiva, «y la intención es ampliar todo lo que podamos para aumentar la capacidad de detección de enfermedad grave en una población muy vulnerable, como son los recién nacidos», apuntan desde la Consejería de Salud. En la fibrosis quística y la anemia falciforme, la detección precoz mejora la esperanza de vida con las medidas terapéuticas adecuadas, pero en todas las demás patologías del cribado, que requiere una prueba sencilla y nada invasiva en el talón, se puede frenar su desarrollo, con lo que eso implica no solo en coste sanitario, sino a nivel familiar, económico y social.
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